Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Birimi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Klinik Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Mutlu Karkucak, Türkiye'de 7 milyon insanın nadir görülen hastalıklarla mücadele ettiğini söyledi.

Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi (SEAH) tarafından Dünya Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle konferans düzenledi. Konferansa SEAH Başhekimi Doç. Dr. Yakup Tomak, hastane yönetimi, sağlık çalışanları ile hasta yakınları katıldı.

Tıbbi Genetik Birimi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği tarafından düzenlenen konferansta konuşan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Mutlu Karkucak, 2008'den beri bu tür etkinliklerle nadir görülen hastalıklara dikkat çekilmek istendiğini dile getirdi. Bugünün özel amacının nadir hastalığa sahip kişilerin ve ailelerinin sesini duyurabilmek olduğunu vurgulayan Karkucak, sağlık çalışanlarında ve toplumda bu yönde farkındalık oluşturabilmeyi amaçladıklarını kaydetti. Bugün dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye'de ise 7 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiği belirten Karkucak, aslında nadir diye tanımlanan bu hastalıkların hiçte nadir olmadığını ve toplumun birçok kesimini ilgilendirdiğinin altını çizdi.

Diğer konuşmacılar Çocuk İmmünolojisi ve Allerji Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Öner Özdemir ile Çocuk Endokrinoloji Uzmanı Doç. Dr. Şükriye Pınar İşgüven nadir hastalıklara tanı koyma, takip ve tedavi etme süreçlerinin multidisipliner bir çalışma gerektirdiğini ifade etti. Prof. Dr. Öner Özdemir, bu hastalıklarla ilgili sağlık kurumlarına, sağlık çalışanlarına ve ailelere çok iş düştüğünü dile getirdi.

"KEDİ MİYAVLAMASI SENDROMU"

Kedi miyavlama sendromunun içinde yer aldığı bazı nadir görülen ve ismi bile zor telaffuz edilebilen hastalıkların isimleri şöyle;

"Adrenolökodistrofi
Aicardi sendromu
Akut pulmoner histoplazmozis
Amyotrofik lateral skleroz
Angelman Sendromu
Behçet hastalığı
Clawhand
Donohue sendromu
Erdheim Chester hastalığı
Fabry hastalığı
Harlequin tipi iktiyozis
Hipertrikoz
Hunter sendromu
Kasabach–Merritt syndrome
Katı kişi sendromu
Kaçış Sendromu Hastalığı
Kedi miyavlaması sendromu
Kistik fibrozis
Krabbe hastalığı
Lenfanjiyoleyomiyomatozis
Metakromatik lökodistrofi
Miller-Dieker sendromu
Morquio sendromu
Morvan sendromu
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Pick hastalığı
Preeklampsi
Progeria
Situs inversus
Subakut sklerozan panensefalit
Teratom
Trigeminal nevralji
Trombotik trombositopenik purpura
Wilson hastalığı
Wolfram sendromu
Çocukluk çağı alte" CİHAN