Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle açıklama yapan Sağlık Müdürü Dr. Aytekin Kemik, kalıtsal hastalığın anne babadan hasta genlerin çocuğa aktarılmasıyla ortaya çıkan hastalık olduğunu belirterek, çocuğun hastalığı taşıyan anne ve babanın her ikisinden de hastalık taşıyan genini alması durumunda fenilketonüri hastası olarak dünyaya geldiğini kaydetti. Hastalığın erken tanı ve tedavi ile zekâ geriliğinin tamamen önlenebileceğini ifade eden Dr. Aytekin Kemik şöyle konuştu: "Erken tanı ve tedavi ile zeka geriliği tamamen önlenebilen bir hastalık. Avrupa ülkelerinde her 10 bin-30 bin ülkemizde ise 3 bin-4 bin 500 doğumda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının sık görüldüğü bir ülkedir. Bunun en başta gelen nedenlerinden birisi akraba evlilikleridir. Konjenital Hipotroidi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizliğiyle karekterize klinik bir durumdur. Prevelans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3 bin 500–4 bin canlı doğumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalışmasında ise kalıcı konjenital hipotroidi sıklığı 3 bin 344 canlı doğumda bir bulunmuştur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır." TOPUK KANINDAN TEŞHİŞ Sağlık Müdürü Dr. Aytekin Kemik, "Yenidoğan Tarama Programı kapsamında hastane doğumlarında bebeğin hastaneden taburcu olduğu son saatte topuk kanı alınmakta, aile sağlığı merkezlerinde de (hastanede topuk kanı alınsın ya da alınmasın) doğumdan sonraki 3.-5. günlerde topuk kan örneği alınması gerekmektedir. Geç kalınan her gün bebeğin aleyhine işlemekte ve geri dönüşü olmayan sekeller kalmaktadır. İlimizde doğum yapılan tüm kurumlar ve aile sağlığı merkezlerinde topuk kanı alınmakta, alınan kanlar Sağlık Müdürlüğü tarafından Ankara Refik Saydam Hıfzıssıhha Tarama Merkezine ulaştırılmakta ve tarama hizmeti ücretsiz yapılmaktadır. 2010 yılında 37 bin 45 bebek taranmış olup 2 fenilketonüri hastası, 212 konjenital hipotiroidi hastası, 3 biyotinidaz enzim yetersizliği bulunan bebeğe tanı konularak tedavilerine başlanmıştır. Topuk kan alınmayan her bebeğin fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz enzim yetersizliği hastası olabileceği ve hayatını özürlü olarak sürdürebileceği unutulmamalıdır." ifadesini kullandı.