Genellikle kampanyalardan duyduğumuz, fakat tam olarak ne olduğunu bilemediğimiz bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), birçok ailenin yaşamını etkiler. Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan genetik (kalıtsal) bir hastalıktır. SMA'lı insanlar omurilikte kas hareketini kontrol eden belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu sinir hücreleri olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini alamazlar. Atrofi kelimesi, “daha küçük” anlamına gelen tıbbi bir terimdir ve SMA'da bazı kaslar kullanılamadığından küçülüp zayıflar. Bu yüzden hastalığın adında bu terim de kullanılır. 

Dünya çapında her yıl yaklaşık altmış bin çocuğa SMA teşhisi konuyor. İstatistiklere göre Türkiye’de ise her yıl ortalama yüz elli bebeği etkiliyor. Nadir görülen SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde yirmi beş ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına sahip bir kişi, vücudunun motor nöronları denilen özel sinir hücrelerini etkileyen genetik durumu taşır. Ancak, bazı insanlar sadece bir kopya hatalı SMN1 geni taşıyabilirler. Bu durumda, kişi SMA'ya yakalanmayabilir çünkü diğer kopyası normal çalışıyorsa, hastalık belirtileri gözlenmez. Bu duruma taşıyıcılık denir. Bu kişiler genellikle taşıyıcı olduklarının farkında olmayabilirler.

Kendi içinde karmaşık bir genetik yapıya sahip olan SMA, maalesef çoğu zaman sessiz sedasız gelişir ve hayatı adım adım ele geçirir. SMA belirtileri türüne göre değişkenlik gösterir. Genel olarak SMA'lı bireyler, kas kontrolü, hareket yeteneği ve güç açısından hızlı bir kayıp yaşarlar. Kas kaybı yaşla birlikte daha da kötüleşir. Hastalık gövdeye ve boyna en yakın kasları ciddi şekilde etkileme eğilimindedir. SMA'lı bazı kişiler asla yürüyemez, oturamaz veya ayakta duramazlar. Bazılarında ise bu eylemleri yapma yetenekleri zamanla, yavaş yavaş kaybolur. Dört ana SMA türü vardır; Tip 1 (şiddetli) doğumda veya bebeğin yaşamının ilk altı ayı içinde ortaya çıkar. Tip 2 (orta), bebek altı ay ile 18 ay arasındayken ortaya çıkar. Tip 3 (hafif) çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar ve son olarak Tip 4 ise yetişkin formudur. Genellikle 30'lu yaşlara kadar kendini göstermez. Otuzlu yaşların ortalarından sonra kas kaybıyla birlikte diğer belirtiler görülmeye başlanır.

Bazı SMA semptomları, kas distrofisi gibi sinir kas bozukluklardan kaynaklanan semptomlara benzer. Semptomların nedenini bulmak için doktor önce fiziki muayene yapar ve aile geçmişini öğrenir. Ardından SMA'yı teşhis etmek için bazı testler uygulayabilir.

Kan testi: Bir enzim ve protein testiyle (yüksek düzeyde kreatin kinaz olup olmadığı) kontrol edilebilir. Bozulan kaslar varsa bu enzim kan dolaşımında görülür.

Genetik test: Bu kan testi SMA’ya neden olan SMN1 genindeki sorunları belirler ve % 95 etkilidir. Bazı ülkelerde rutin yenidoğan taramalarının bir parçası olarak SMA testi yapılmaktadır.

Sinir iletim testi: Bir elektromiyogram (EMG), sinir kaslarının ve sinirlerin elektriksel aktivitesini ölçer. Bu ölçüm hastalığın seviyesinin anlaşılmasına yardım eder.

Kas biyopsisi: Nadiren doktor kas biyopsisi yapabilir. Az miktarda kas dokusunun çıkarılması ve incelenmek üzere laboratuvara gönderilmesiyle gerçekleşir.

SMA hastalığı, kampanyalar sayesinde geniş kitlelerce tanınmaya başlamıştır. Bu hastalık, genetik bir rahatsızlık olmanın yanı sıra ciddi ve yaşamı tehdit eden bir durumdur. Son yıllarda geliştirilen gen tedavileri, bazı hastalarda problemlerin etkilerini azaltma veya durdurma potansiyeline sahip olmasına rağmen yüksek maliyetlidir. Kampanyalar, erken teşhisin kritik önemini vurgulamanın yanı sıra hastalığın farkındalığını artırmayı amaçlar. Aynı zamanda, bu kampanyalar hasta çocukların tedavilerine destek olmak için düzenlenir.

Hayatımızın en kırılgan anlarında, başka hayatlara umut ışığı olabilme fırsatı olarak SMA kampanyaları karşımıza çıkar. Kampanyalar, ailelerin yalnız hissetmemeleri, destek ve kaynaklara erişebilmeleri için önemlidir. SMA kampanyalarına sağladığımız katkı belki küçük görünebilir, ancak bu katkı, onlar için büyük anlam taşır. Her bireyin desteği, bir araya geldiğinde güçlü bir dayanışma ağı oluşturur. SMA hastalığının etkileriyle mücadele eden ailelere, çocuklara ve araştırmalara destek olmak, umudu büyütmek ve yaşamlara dokunmak anlamına gelir. Unutmamalıyız ki, küçük bir taş da suyun yüzeyini dalgalandırır. Her birimizin küçük bir dokunuşu, büyük bir değişimi tetikleyebilir. Bu nedenle, katkılarımızın ne kadar değerli olduğunu unutmamalı ve el birliğiyle umut dolu yarınlar için adımlar atmaya devam etmeliyiz.