2011 – Bilecik İl Sağlık Müdürlüğü, bebeklerin topuklarından alınan kanının hayata bağladığını bildirdi. İl Sağlık Müdürlüğünden yapılan yazılı açıklamada, ailesel geçişli hastalıkların geri dönüşümsüz beyin hasarı yaptığı, vücut gelişimini etkilediği, sakatlık ve ölümlere yol açabileceği belirtilerek, bu tür hastalıklardan bebekleri koruyabilmek için her bebekten doğum sonrası 3 ile 4'üncü günlerinde topuk kanı alındığı kaydedildi. Ücretsiz olarak yapılan topuk kanı taramasında alınan 5 damla kan ile fenilketonüri, kongenital hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği hastalıklarının tarandığını belirtilen açıklamada, şu ifadelere yer verildi: ''Taraması yapılan bu hastalıklar erken fark edilip tedavi edilmez ise beyin ve vücut gelişimini etkileyerek sakatlık ve ölümlere yol açmaktadırlar. Tarama ile bebekte var olan hastalık belirti vermeden önce fark edilir. Böylece hastalık bebekte olumsuz etki yaratmadan tedavi olma şansı yakalanır. Erken fark edilip uygun tedavi alan bebekler yaşamlarına sağlıklı bir şekilde devam ederler. Fenilketonüri hastalığı kalıtsal geçişli bir hastalıktır. Dünyada her 15 bin ile 30 bin doğumda bir görülürken ülkemizde her 3 bin ile 4 bin 500 doğumda bir görülmektedir. Ülkemizde daha sık görülmesinin ana nedeni akraba evlilikleridir. Aynı zamanda her 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Kendisi sağlam olsa bile genetik olarak bu hastalığı çocuklarına aktarabilmektedir. Hastalık erken fark edilmezse bebeklik döneminden itibaren belirgin zeka geriliği, oturma, yürüme, konuşma problemleri ve havale tarzı kasılmalara yol açar. Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış, tedavisi başarıyla sürdürülmüş fenilketonürili çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş fenilketonürili çocuklar tüm yaşamları boyunca başkasının bakımına ihtiyaç duyarlar.'' (MA-CY-HY)28.09.2011 13:53:48