Fenilketonüri hastalığının teşhisindeki gecikmenin, ağır zihinsel geriliğe neden olduğu belirtildi. Sakarya İl Sağlık Müdürlüğünden yapılan yazılı açıklamada, fenilketonüri hastalığının proteinin yapı taşı olan 'fenilalanin' maddesinin metabolize edilememesi nedeniyle oluştuğu ve fenilaninin kanda birikerek beyin hasarına neden olduğu bildirildi. Türkiye'de hastalığın sıklıkla görülebildiği kaydedilen açıklamada, şu bilgilere yer verildi: ''Hastalık erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Doğması beklenen bebek sayısıyla değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek oranda akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkta izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60'ında anne babaya göre açık saç, göz ve ten rengiyle karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.'' (MMT-KMK-NER)02.06.2011 17:12:29